Prepubertal gynecomastia: a rare manifestation of myotonic dystrophy type 1 / Ginecomastia pré-púbere: uma manifestação rara da distrofia miotônica tipo 1

ABSTRACT Objective: To present a case of bilateral gynecomastia in a prepubertal boy with autism spectrum disorder, diagnosed with myotonic dystrophy type 1. Case description: A 12-year-old boy with autism spectrum disorder presented at a follow-up visit with bilateral breast growth. There was a family history of gynecomastia, cataracts at a young age, puberty delay, and myotonic dystrophy type 1. The physical examination showed that he had bilateral gynecomastia with external genitalia Tanner stage 1. Neurologic examination was regular, without demonstrable myotonia. The analytical study revealed increased estradiol levels and estradiol/testosterone ratio. After excluding endocrine diseases, the molecular study of the dystrophia myotonica protein kinase gene confirmed the diagnosis of myotonic dystrophy type 1. Comments: A diagnosis of prepubertal gynecomastia should include an investigation for possible underlying diseases. This case report highlights the importance of considering the diagnosis of myotonic dystrophy type 1 in the presence of endocrine and neurodevelopmental manifestations.

RESUMO Objetivo: Apresentar o caso de um adolescente pré-púbere com ginecomastia bilateral e transtorno do espectro autista, diagnosticado com distrofia miotônica tipo 1. Descrição do caso: Adolescente do sexo masculino de 12 anos, com transtorno do espectro autista, observado em consulta de seguimento por crescimento mamário bilateral. O paciente tinha antecedentes familiares de ginecomastia, catarata em idade jovem, atraso pubertário e distrofia miotônica tipo 1. À observação física, apresentava ginecomastia bilateral estádio 1 de Tanner. O exame neurológico era normal, sem miotonia aparente. O estudo analítico mostrou níveis elevados de estradiol e da relação estradiol/testosterona. Após exclusão de causas endócrinas, o estudo molecular do gene DMPK confirmou o diagnóstico de distrofia miotônica tipo 1. Comentários: Perante um quadro de ginecomastia pré-púbere, deve-se excluir doenças subjacentes. Este caso reforça a importância de considerar o diagnóstico de distrofia miotônica tipo 1 na presença de manifestações endócrinas e do neurodesenvolvimento.

Supraclavicular nerve and superior trunk block for surgical treatment of clavicle fracture in a patient with Steinert's disease - Case report / Bloqueio do nervo supraclavicular e do tronco superior para tratamento cirúrgico de fratura de clavícula em paciente portador de doença de Steinert - Relato de caso

Abstract Background and objectives: Ultrasound-guided upper limb blocks may provide great benefits to patients with serious diseases. Patients with Steinert's disease have muscle weakness and risk of triggering myotony or malignant hyperthermia due to the use of anesthetic agents and surgical stress. The objective of this report was to demonstrate a viable alternative for clavicle fracture surgery with upper trunk and supraclavicular nerve block, thus reducing the spread of local anesthetic to the phrenic nerve in a patient with muscular dystrophy. Case report: A 53-year-old male patient with Steinert's disease, associated with dyspnea, hoarseness and dysphagia, referred to the surgical theater for osteosynthesis of clavicle fracture. Upper limb (1 mL 0.75% ropivacaine) and supraclavicular nerve block (1 mL 0.75% ropivacaine in each branch) were combined with venous anesthesia with propofol under laryngeal mask (infusion pump target of 4 mcg.mL-1). Upon awakening, the patient had no pain or respiratory complaints. He was transferred to the ICU for immediate postoperative follow-up with discharge from this unit after 24 h without complications. Conclusions: The superior trunk and cervical plexus block associated with venous anesthesia under laryngeal mask, without the use of opioids, proved to be adequate in the case of a patient with clavicle fracture and Steinert's disease. With the use of ultrasonography in regional anesthesia it is possible to perform increasingly selective blocks, thus allowing greater security for the anesthetic-surgical procedure and lower morbidity for the patient.

Resumo Justificativa e objetivos: Bloqueios seletivos dos membros superiores guiados por ultrassom podem trazer grandes benefícios em pacientes portadores de doenças graves. Pacientes portadores da doença de Steinert apresentam fraqueza muscular e riscos de desencadear miotonia ou hipertermia maligna devido ao uso de agentes anestésicos e ao estresse cirúrgico. O objetivo deste relato foi mostrar uma opção viável para a cirurgia de fratura de clavícula com bloqueio do tronco superior e nervo supraclavicular, diminui-se assim a dispersão do anestésico local para o nervo frênico em paciente com distrofia muscular. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, 53 anos, portador de doença de Steinert, associada a dispneia, rouquidão e disfagia. Encaminhado ao bloco cirúrgico para osteossíntese de fratura de clavícula. Feito bloqueio de tronco superior (1 mL ropivacaína a 0,75%) e de nervo supraclavicular (1 mL de ropivacaína 0,75 em cada ramificação) associado à anestesia venosa com propofol sob máscara laríngea (alvo de 4 mcg.mL-1 em bomba de infusão). Ao despertar, o paciente apresentava-se sem dor ou queixas respiratórias. Admitido em CTI para acompanhamento do pós-operatório imediato com alta dessa unidade após 24 horas sem intercorrências. Conclusões: O bloqueio do tronco superior e do plexo cervical associado à anestesia venosa sob máscara laríngea, sem uso de opioides, mostrou-se adequado no caso de fratura da clavícula em paciente com doença de Steinert. Com o uso da ultrassonografia em anestesia regional é possível fazer bloqueios cada vez mais seletivos e possibilitar assim maior segurança para o procedimento anestésico-cirúrgico e menor morbidade para o paciente.

Laparoscopic cholecystectomy under continuous spinal anesthesia in a patient with Steinert's disease / Colecistectomia laparoscópica sob raquianestesia contínua em paciente com doença de Steinert

ABSTRACT Steinert's disease is an intrinsic disorder of the muscle with multisystem manifestations. Myotonia may affect any muscle group, is elicited by several factors and drugs used in general anesthesia like hypnotics, sedatives and opioids. Although some authors recommend the use of regional anesthesia or combined anesthesia with low doses of opioids, the safest anesthetic technique still has to be established. We performed a continuous spinal anesthesia in a patient with Steinert's disease undergoing laparoscopic cholecystectomy using 10 mg of bupivacaine 0.5% and provided ventilatory support in the perioperative period. Continuous spinal anesthesia was safely used in Steinert's disease patients but is not described for laparoscopic cholecystectomy. We reported a continuous spinal anesthesia as an appropriate technique for laparoscopic cholecystectomy and particularly valuable in Steinert's disease patients.

RESUMO A doença de Steinert é uma desordem intrínseca do músculo com manifestações multissistêmicas. A miotonia pode afetar qualquer grupo muscular e é provocada por vários fatores e medicamentos usados em anestesia geral, como hipnóticos, sedativos e opiáceos. Embora alguns autores recomendem o uso de anestesia regional ou anestesia combinada com opiáceos em doses baixas, a técnica anestésica mais segura ainda precisa ser estabelecida. Administramos raquianestesia contínua em um paciente com doença de Steinert submetido à colecistectomia laparoscópica, com 10 mg de bupivacaína a 0,5%, e fornecemos suporte ventilatório no período perioperatório. A raquianestesia contínua foi usada com segurança em pacientes com doença de Steinert, mas não foi relatada em colecistectomia laparoscópica. Relatamos a raquianestesia contínua como uma técnica adequada para a colecistectomia laparoscópica e particularmente valiosa em pacientes com doença de Steinert.

Cardiomiopatia secundária á distrofia de Steinert / Cardiomyopathy secondary to Steinert's dystrophy / Miocardiopatía secundaria a distrofia de Steinert

A distrofia miotônica tipo 1 (DM1 ou doença de Steinert) é uma doença genética com repercussões multissistêmicas, na qual é comum o paciente buscar diversos especialistas antes da suspeição clínica. O envolvimento cardíaco é uma das características principais da evolução da DM1 e explica, em parte, a menor expectativa de vida dos pacientes. Relata-se caso de paciente masculino, 28 anos, com admissão por insuficiência cardíaca descompensada após oito anos de diagnóstico quando apresentou episódio de síncope secundária a bloqueio atrioventricular total. Sob marca-passo definitivo desde então. Discutem-se os aspectos etiológicos, fisiopatológicos e clínicos da DM1 com ênfase nas manifestações cardiovasculares.

Myotonic Dystrophy type 1 (MD1 or Steinert's Disease) is a genetic syndrome with multissistemic repercussions, and it is usual to the patient to seek for several specialists before clinical suspicion. It is related a case of a 28 years old male patient admitted with congestive heart failure. MD1 has been diagnosed eight years before. At the time of the diagnosis, he presented syncope secondary to Complete Atrioventricular Block. From that time on, he had a permanent pacemaker implanted. Etiological, pathophysiological and clinical aspects of MD1 with emphasis on cardiovascular manifestations are discussed.

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1 o enfermedad de Steinert) es un síndrome genético con efectos multisistémicos, siendo común que los pacientes consulten con varios especialistas antes de la sospecha clínica. El compromiso cardíaco es una de las características principales de la evolución de la DM1 y explica, en parte, una menor expectativa de vida de los pacientes. Se presenta el caso de un paciente masculino de 28 años, que ingresó por insuficiencia cardíaca descompensada. Se le había diagnosticado DM1 ocho años antes, al presentar episodios sincopales secundarios a bloqueo aurículo-ventricular completo. A partir de entonces, se le realiza el implante de un marcapasos definitivo. Se discuten los aspectos etiológicos, fisiopatológicos y clínicos de la DM1 con énfasis en las manifestaciones cardiovasculares.

Oro-facial manifestations in myotonic syndrome / Manifestações bucais na síndrome miotônica

Objective: To present a case of myotonic syndrome in a 35-year-old male patient and to review anddiscuss the literature. Discussion and conclusion: The myotonic syndrome is a steadily progressive,familial, distal myopathy with associated weakness of the muscles of face, jaw, neck and elevators of theeyelids, a tendency for myotonic persistence of contraction in the affected parts and testicular atrophy.The patient was referred to the Department with complaint of recurrent temporomandibular joint dislocation,presenting with the characteristic oro-facial manifestations of myotonic syndrome.

Objetivo: Apresentar um caso de síndrome miotônica em um paciente adulto, 35 anos, sexo masculino, bem comorever e discutir a literatura pertinente. Discussão e conclusão: A síndrome miotônica é uma miopatia distal deprogressão contínua, familiar, e associada à fraqueza dos músculos da face, mandíbula, pescoço e músculos elevadoresdas pálpebras, com tendência de persistência de contratura miotônica nas partes afetadas, bem como atrofi a testicular.O paciente se apresentou ao departamento com queixa de deslocamento recorrente da articulação temporomandibular,apresentando as características de manifestações orofaciais de síndrome miotônica.